Malattie pediatriche 23 Settembre Set 2014 1611 23 settembre 2014

Trisomia 18

Le caratteristiche cliniche più comuni riguardano il ritardo della crescita prenatale e postnatale.

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La trisomia 18 è una patologia cromosomica.

La trisomia 18 è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero associata a ritardo della crescita, dolicocefalia, facies caratteristica, anomalie degli arti e malformazioni viscerali.

COME SI RICONOSCE

Nelle prime settimane di vita sono presenti ipotonia, iporeattività e difficoltà alimentari (scarsa suzione), seguite dalla progressione verso l'ipertono con l'apparente perdita della percezione dell'ambiente circostante. Le caratteristiche cliniche più comuni riguardano il ritardo della crescita prenatale e postnatale, l'aspetto emaciato con ipotrofia, la microcefalia con cranio stretto e dolicocefalia, la microretrognazia, l'ipertelorismo, le orecchie angolate a disegno semplice.

COME SI CURA

La presa in carico è solo di supporto. Il trattamento chirurgico delle malformazioni riesce a migliorare solo minimamente la prognosi infausta di questa sindrome.

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