Malattie pediatriche 23 Settembre Set 2014 1558 23 settembre 2014

Trisomia 12p

Segni tipici della patologia sono viso tondo, guance paffute, fronte alta e prominente.

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La trisomia 12p è una patologia cromosomica.

La cosiddetta trisomia 12p è una patologia cromosomica caratterizzata da dismorfismi cranio-facciali. Colpisce i bambini nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

Segni tipici della patologia sono viso tondo, guance paffute, fronte alta e prominente, radice del naso larga e schiacciata, naso corto con narici anteverse, filtro lungo, labbro inferiore prominente e anteverso, orecchie a bassa attaccatura con elice abnormemente ripiegato e antielice prominente. Inoltre si riscontrano ritardo della crescita postnatale, ritardo psicomotorio, ipotonia generalizzata, mani corte e larghe e/o altre anomalie.

COME SI CURA

La terapia è solo sintomatica.

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