Malattie pediatriche 23 Settembre Set 2014 1554 23 settembre 2014

Sindrome da microduplicazione 8q12

Normalmente i dismorfismi facciali sono lievi e caratterizzati da sopracciglia arcuate e alte.

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La sindrome da microduplicazione 8q12 interessa più organi.

La cosiddetta sindrome da microduplicazione 8q12 si associa a un quadro clinico caratteristico e inusuale a interessamento multiorgano, che comprende sordità, cardiopatie congenite, deficit cognitivo, ipotonia neonatale e anomalia di Duane.

COME SI RICONOSCE

Normalmente i dismorfismi facciali sono lievi e caratterizzati da sopracciglia arcuate e alte, restringimento monolaterale delle rime palpebrali e retrazione del globo oculare dovuta all'anomalia di Duane.

COME SI CURA

La terapia di elezione è sintomatica.

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