Malattie pediatriche 22 Settembre Set 2014 1507 22 settembre 2014

Xantinuria tipo II

La patologia provca urolitiasi da xantina e, in alcuni pazienti, insufficienza renale.

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surrene

La xantinuria tipo II è un difetto del metabolismo.

La cosiddetta xantinuria tipo II è un difetto del metabolismo delle purine, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato dal deficit combinato di xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi.

COME SI RICONOSCE

La patologia provca urolitiasi da xantina e, in alcuni pazienti, insufficienza renale. Sintomi meno comuni sono l'artropatia, la miopatia e l'ulcera duodenale, mentre alcuni pazienti sono asintomatici.

COME SI CURA

Al momento la terapia è sintomatica.

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