Malattie pediatriche 22 Settembre Set 2014 1532 22 settembre 2014

Trisomia 17p

I dismorfismi facciali comprendono la microcefalia, la fronte sfuggente, le rime palpebrali oblique verso il basso.

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La trisomia 17p è una malattia cromosomica.

La trisomia 17p è un'anomalia cromosomica da duplicazione del braccio corto del cromosoma 17, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo, ipotonia, anomalie delle dita, cardiopatie congenite e facies caratteristica.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali comprendono la microcefalia, la fronte sfuggente, le rime palpebrali oblique verso il basso, la ptosi, l'ipertelorismo, le orecchie malformate ad impianto basso, il filtro liscio, la micrognatia, il palato ogivale e il collo largo e corto. Le anomalie delle dita comprendono l'assenza del IV e V dito, la brachidattilia e la clinodattilia del V dito. Sono comuni l'ipoplasia dei genitali nei maschi e l'ipertricosi.

COME SI CURA

Al momento non esiste una terapia risolutiva.

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