Malattie dei bambini 22 Settembre Set 2014 1458 22 settembre 2014

Sindrome di Lowe

Alla nascita sono presenti cataratta bilaterale e grave ipotonia.

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La sindrome di Lowe è una malattia multisistemica.

La sindrome di Lowe è una malattia multisistemica, caratterizzata da anomalie dell'occhio, del sistema nervoso centrale e del rene. Colpisce durante la prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

Alla nascita sono presenti cataratta bilaterale e grave ipotonia. Nelle settimane o nei mesi successivi, si manifesta tubulopatia renale prossimale (tipo Fanconi) e il quadro oculare può complicarsi per l'insorgenza di glaucoma o di cheloidi. Durante l'infanzia, è evidente il ritardo psicomotorio, mentre nel corso dell'adolescenza prevalgono i disturbi comportamentali e si sviluppano le complicanze renali.

COME SI CURA

La terapia si basa sull'estrazione della cataratta, il controllo del glaucoma, la psicomotricità e la logopedia, l'uso di farmaci idonei a correggere i disturbi comportamentali e il trattamento dell'acidosi tubulare e della patologia ossea, con bicarbonato, fosfato, potassio e acqua.

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