Malattie pediatriche 22 Settembre Set 2014 1534 22 settembre 2014

Sindrome da microduplicazione 17p13.3

Il quadro clinico è variabile, ma è possibile definire uno spettro clinico condiviso.

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linfedema

La sindrome da microduplicazione 17p13.3 è una malattia genetica.

La sindrome da microduplicazione 17p13.3 è una malattia a esordio infantile caratterizzata da ritardo psicomotorio variabile e dismorfismi.

COME SI RICONOSCE

Il quadro clinico è variabile, ma è possibile definire uno spettro clinico condiviso, che comprende il ritardo psicomotorio, da lieve a moderato, l'ipotonia e alcuni lievi dismorfismi craniofacciali (fronte alta e sporgente, naso e bocca piccoli).

COME SI CURA

La terapia è essenzialmente sintomatica.

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