Malattie pediatriche 22 Settembre Set 2014 1528 22 settembre 2014

Sindrome da microduplicazione 15q11-q13

Esordisce nella prima infanzia con disturbi dello sviluppo.

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genitale

La sindrome da microduplicazione 15q11-q13 causa disturbi neurocomportamentali.

La sindrome da microduplicazione 15q11-q13 è una patologia a esordio infantile caratterizzata da disturbi neurocomportamentali, ipotonia, deficit cognitivo, ritardo del linguaggio ed epilessia.

COME SI RICONOSCE

Esordisce nella prima infanzia con disturbi dello sviluppo (di solito del linguaggio), ipotonia, epilessia spesso resistente alla terapia, disturbi del comportamento, che a volte rientrano nello spettro autistico, dismorfismi lievi e incostanti (macrocefalia, rime palpebrali verso il basso, epicanto, facies inespressiva, clinodattilia, sindattilia) e bassa statura.

COME SI CURA

La presa in carico multidisciplinare prevede una valutazione complessiva dello sviluppo e del quadro neurologico.

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