Malattie pediatriche 22 Settembre Set 2014 1503 22 settembre 2014

Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3

Sintomi di questa patologia sono sono il ritardo mentale e l'ipotonia congenita in associazione ad altre manifestazioni neurologiche o meno.

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calcoli

Il disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3 causa ritardo mentale.

Il disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3 coinvolge il parenchima cerebellare. L'atassia cerebellare è congenita (non progressiva) ed è caratterizzata da sintomi cerebellari come l'incoordinazione della marcia, spesso associata ad una scarsa coordinazione delle mani, del linguaggio e dei movimenti oculari.

COME SI RICONOSCE

Sintomi di questa patologia sono sono il ritardo mentale e l'ipotonia congenita in associazione ad altre manifestazioni neurologiche o meno.

COME SI CURA

A oggi, l'unico trattamento consiste in terapie di supporto precoci che comprendono un'intensa logopedia e una stimolazione adeguata e/o riabilitazione.

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