Malattie pediatriche 22 Settembre Set 2014 1505 22 settembre 2014

Difetto congenito della glicosilazione tipo 1a

La patologia causa sintomi associati al ritardo della crescita nei neonati.

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Il difetto congenito della glicosilazione tipo 1a esordisce nella prima infanzia.

Il cosiddetto difetto congenito della glicosilazione tipo 1a è una patologia a esordio infantile caratterizzata da un quadro clinico altamente variabile, che può comprendere i disturbi dell'alimentazione, il vomito e la diarrea.

COME SI RICONOSCE

La patologia causa sintomi associati al ritardo della crescita nei neonati, grave encefalopatia con ipotonia assiale, movimenti oculari anomali, marcato ritardo psicomotorio, neuropatia periferica, ipoplasia cerebellare, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nel periodo neonatale tardivo, nell'infanzia e nell'età adulta.

COME SI CURA

Al momento la terapia è sintomatica.

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