Malattie pediatriche 19 Settembre Set 2014 1132 19 settembre 2014

Sindrome di Jalili

Lo smalto dei denti può essere sottile ma normale e/o ipomineralizzato.

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La sindrome di Jalili colpisce la retina.

La cosiddetta sindrome di Jalili è una patologia a esordio infantile caratterizzata dall'associazione tra amelogenesi imperfetta e distrofia dei coni-bastoncelli.

COME SI RICONOSCE

Lo smalto dei denti può essere sottile ma normale e/o ipomineralizzato. Si tratta di una malattia retinica che causa inizialmente la perdita della vista centrale, della visione dei colori e fotofobia prima dei 10 anni, con successiva cecità notturna e restrizione del campo visivo.

COME SI CURA

Al momento non si conosce una terapia risolutiva.

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