Malattie pediatriche 17 Settembre Set 2014 1233 17 settembre 2014

Deficit di sepiapterina riduttasi

Il disturbo è caratterizzato principalmente da ritardo psicomotorio progressivo.

  • ...
ranula

Il deficit di sepiapterina riduttasi esordisce durante l'infanzia.

Il cosiddetto deficit di sepiapterina riduttasi appartiene al gruppo dei deficit di tetraidrobiopterina senza iperfenilalaninemia. Nella maggior parte dei casi, l'esordio avviene durante l'infanzia.

COME SI RICONOSCE

Il disturbo è caratterizzato principalmente da ritardo psicomotorio progressivo, distonia e spasticità. Sono presenti spesso anche deficit cognitivi.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso