Malattie pediatriche 16 Settembre Set 2014 1121 16 settembre 2014

Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli

I pazienti possono presentare platispondilia e accorciamento delle ossa tubulari.

  • ...
mioclonia

La displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli colpisce gli occhi.

La cosiddetta displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli è una sindrome caratterizzata dall'associazione tra displasia spondilo-metafisaria, ritardo della crescita postnatale e progressiva perdita dell'acuità visiva da distrofia dei coni.

COME SI RICONOSCE

I pazienti possono presentare platispondilia, accorciamento delle ossa tubulari, progressiva irregolarità e deformazione a coppa delle metafisi.

COME SI CURA

Non esiste una terapia risolutiva.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso