Malattie pediatriche 15 Settembre Set 2014 1416 15 settembre 2014

Displasia scheletrica letale platispondilica tipo Torrance

Questa malattia può causare platispondilia con corpi vertebrali di forma anomala.

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La displasia scheletrica letale platispondilica tipo Torrance è una patologia scheletrica.

La displasia scheletrica letale platispondilica tipo Torrance è una patologia scheletrica a esordio nell'età neonatale caratterizzata da accorciamento grave degli arti (ossa lunghe larghe e corte).

COME SI RICONOSCE

Questa malattia può causare platispondilia con corpi vertebrali di forma anomala, coste corte con deformità anteriore a coppa, ipoplasia grave della porzione inferiore dell'ileo e incurvamento radiale. I segni istologici comprendono l'ipertrofia lieve dei condrociti e l'ipercellularità.

COME SI CURA

La terapia è di tipo sintomatico.

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