11 Settembre Set 2014 1140 11 settembre 2014

Sindrome di Lowry-Wood

La patologia può comportare deficit cognitivo di grado variabile.

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La sindrome di Lowry-Wood è una forma di displasia.

La cosiddetta displasia epifisaria-microcefalia-nistagmo - definita anche sindrome di Lowry-Wood - è una malattia a esordio pediatrico caratterizzata dall'associazione tra displasia epifisaria, bassa statura, microcefalia e, nei primi pazienti descritti, nistagmo congenito.

COME SI RICONOSCE

La patologia può comportare deficit cognitivo di grado variabile. Altri segni occasionali comprendono la retinite pigmentosa e il ginocchio varo.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia efficace.

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