Malattie pediatriche 10 Settembre Set 2014 1143 10 settembre 2014

Displasia frontonasale con alopecia e anomalie genitali

I pazienti presentano deficit cognitivo lieve-moderato.

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linfedema

La displasia frontonasale con alopecia e anomalie genitali è una patologia pediatrica.

La cosiddetta displasia frontonasale con alopecia e anomalie genitali è una patologia a esordio infantile che combina alopecia totale e ipogonadismo.

COME SI RICONOSCE

La malattia è caratterizzata da craniosinostosi coronale, difetti scheletrici del cranio con aplasia dell'etmoide e delle ossa del naso, ipertelorismo, sella nasale fortemente infossata e naso con punta bifida. I pazienti presentano deficit cognitivo lieve-moderato.

COME SI CURA

Non esiste alcuna terapia efficace.

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