Malattie pediatriche 10 Settembre Set 2014 1132 10 settembre 2014

Displasia acromesomelica di Hunter-Thompson

La patologia appartiene al gruppo delle displasie acromesomeliche.

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La displasia acromesomelica di Hunter-Thompson è una malattia genetica.

La cosiddetta displasia acromesomelica di Hunter-Thompson è una malattia genetica a esordio infantile che appartiene al gruppo delle displasie acromesomeliche.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata: 1) dal punto di vista clinico, da grave nanismo, con anomalie limitate agli arti, soprattutto gli arti inferiori. I segmenti medi e distali sono colpiti in forma più grave, con eventuale lussazione delle grandi articolazioni; 2) dal punto di vista radiologico, dalla mancanza o dalla fusione di elementi scheletrici delle mani e dei piedi, mentre lo scheletro assiale appare normale. La facies e l'intelligenza sono normali e non sono presenti anomalie vertebrali.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia efficace.

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