Malattie pediatriche 9 Settembre Set 2014 1350 09 settembre 2014

Disostosi mandibolofacciale legata all'X

I bambini colpiti possono presentare microcefalia con difficoltà di apprendimento e anomalie degli archi branchiali.

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calcoli

La disostosi mandibolofacciale legata all'X è una malattia genetica.

Con il termine disostosi mandibolofacciale legata all'X si indica sindrome caratterizzata da difetti degli archi branchiali e altre anomalie.

COME SI RICONOSCE

I bambini colpiti possono presentare microcefalia con difficoltà di apprendimento e anomalie degli archi branchiali: rime palpebrali oblique in basso e verso l'esterno, palato ogivale, orecchie prominenti a bassa attaccatura, ipoacusia bilaterale e lieve pterigio. I pazienti sono piuttosto bassi.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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