Malattie pediatriche 8 Settembre Set 2014 1453 08 settembre 2014

Disgenesia gonadica con anomalie multiple

I pazienti presentano labio e palatoschisi, fossette preauricolari e un aspetto schiacciato del viso.

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La disgenesia gonadica con anomalie multiple è un'associazione di patologie.

La cosiddetta disgenesia gonadica con anomalie multiple è un'associazione di patologie che comporta la presenza nei bambini colpiti malformazioni fisiche e difetti cardiaci ed ectodermici.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano labio e palatoschisi, fossette preauricolari e un aspetto schiacciato del viso per la presenza di una columella corta e narici strette. Le altre anomalie comprendono mani e piedi tozzi e ipertrofia muscolare. Sono presenti anomalie cardiache, renali, muscolo-scheletriche e ectodermiche. I difetti ectodermici consistono infine in anomalie dello scalpo e nell'impianto dei capelli.

COME SI CURA

Non è ancora nota una terapia efficace.

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