Malattie pediatriche 8 Settembre Set 2014 1435 08 settembre 2014

Discinesia ciliare primitiva-retinite pigmentosa

Interessa sia l'epitelio respiratorio che i fotorecettori della retina dei bambini.

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mioclonia

La discinesia ciliare primitiva-retinite pigmentosa è una disfunzione delle ciglia.

La cosiddetta discinesia ciliare primitiva-retinite pigmentosa è una disfunzione ciliare legata al cromosoma X, che interessa sia l'epitelio respiratorio che i fotorecettori della retina dei bambini.

COME SI RICONOSCE

La malattia provoca disturbi oculari (lieve cecità notturna, costrizione del campo visivo e risposte scotopiche e fotopiche ridotte del 30-60%), associata ai sintomi della discinesia ciliare primitiva (broncorrea cronica con bronchiectasia e sinusite cronica) e alla sordità neurosensoriale.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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