Malattie pediatriche 5 Settembre Set 2014 1311 05 settembre 2014

Sindrome di Robinow autosomica recessiva

La malattia di solito viene diagnosticata alla nascita o nella prima infanzia.

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La sindrome di Robinow autosomica recessiva è caratterizzata da nanismo.

La cosiddetta sindrome di Robinow autosomica recessiva è una malattia a esordio infantile caratterizzata da nanismo con arti corti, difetti della segmentazione costovertebrale e anomalie della testa, del viso e dei genitali esterni.

COME SI RICONOSCE

La malattia di solito viene diagnosticata alla nascita o nella prima infanzia. I segni clinici sono di solito molto più gravi nei casi recessivi rispetto a quelli osservati nella forma dominante. Tutti i pazienti affetti dalla forma recessiva presentano difetti della segmentazione vertebrale, che causano scoliosi e deformità toraciche. La fusione delle coste è considerata un segno caratteristico della forma autosomica recessiva.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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