Malattie pediatriche 5 Settembre Set 2014 1330 05 settembre 2014

Sindrome da convulsioni infantili e coreoatetosi parossistica

La patologia esordisce a 3-12 mesi di vita, e si associa a una storia familiare di convulsioni dello stesso tipo.

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iposurrenalismo

La sindrome da convulsioni infantili e coreoatetosi parossistica è una malattia neurologica.

La cosiddetta sindrome da convulsioni infantili e coreoatetosi parossistica è una malattia neurologica, caratterizzata dall'insorgenza di convulsioni nel primo anno di vita (epilessia infantile familiare benigna) e attacchi discinetici coreoatetosici durante l'infanzia o l'adolescenza.

COME SI RICONOSCE

La patologia esordisce a 3-12 mesi di vita, e si associa a una storia familiare di convulsioni dello stesso tipo. Le convulsioni sono afebbrili, parziali e talvolta generalizzate e normalmente scompaiono dopo il primo anno di vita. Durante l'infanzia o l'adolescenza, le persone affette presentano discinesia chinesigenica parossistica con movimenti distonici o coreoatetosici episodici frequenti e ricorrenti, che durano meno di un minuto. Gli attacchi sono scatenati dalla comparsa dei movimenti volontari o dai sussulti. È stata inoltre descritta l'associazione con altri disturbi parossistici come l'emicrania, con o senza aura, l'emicrania emiplegica, l'atassia episodica e i tic. Lo sviluppo psicomotorio è normale.

COME SI CURA

I farmaci antiepilettici, essenzialmente la fenitoina o la carbamazepina, sono efficaci per il controllo delle convulsioni e della discinesia durante la fase attiva della malattia.

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