Malattie pediatriche 4 Settembre Set 2014 1732 04 settembre 2014

Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

I dismorfismi facciali più comuni comprendono la macrocefalia, con viso caratteristico a lineamenti grossolani.

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cuore

La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel è un difetto dello sviluppo.

La cosiddetta sindrome di Simpson-Golabi-Behmel è una malattia a esordio infantile caratterizzata da iperaccrescimento prenatale e postnatale, dismorfismi facciali, e varie e incostanti malformazioni viscerali e scheletriche.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali più comuni comprendono la macrocefalia, con viso caratteristico a lineamenti grossolani (che diviene meno evidente nell'età adulta), mandibola grande e prominente, radice del naso allargata e palatoschisi. Le mani e i piedi sono corti e larghi. Inoltre, possono essere presenti capezzoli soprannumerari, anomalie delle coste, torace infossato, epato-splenomegalia, ernia ombelicale o inguinale e criptorchidismo.

COME SI CURA

I problemi nel linguaggio e il ritardo mentale richiedono un intervento educativo mirato.

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