Malattie pediatriche 2 Settembre Set 2014 1551 02 settembre 2014

Sindrome di Wolf-Hirshhorn

Nei bambini colpiti si osservano marcato ritardo della crescita prenatale e lentezza costante nel guadagno del peso postnatale.

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calcoli

La sindrome di Wolf-Hirshhorn è una malattia dello sviluppo.

La sindrome di Wolf-Hirshhorn è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia.

COME SI RICONOSCE

Nei bambini colpiti si osservano marcato ritardo della crescita prenatale, lentezza costante nel guadagno del peso postnatale, microcefalia, fronte alta con glabella prominente, ipertelorismo, epicanto, sopracciglia molto arcuate, filtro corto, bocca rivolta verso il basso, micrognatia, orecchie poco formate e, in alcuni casi, labiopalatoschisi. Sono presenti anomalie scheletriche, come la cifosi o scoliosi con malformazione dei corpi vertebrali, costole fuse o accessorie, piedi torti e schisi delle mani.

COME SI CURA

Il trattamento è sintomatico con una presa in carico multidisciplinare, che comprende programmi riabilitativi, il trattamento delle convulsioni (acido valproico con o senza etosuccimide) e terapie nutrizionali.

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