Malattie pediatriche 2 Settembre Set 2014 1607 02 settembre 2014

Sindrome di Langer-Giedion

I dismorfismi facciali comprendono il naso globoso e il filtro ampio e prominente.

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La sindrome di Langer-Giedion causa deficit cognitivo.

La sindrome di Langer-Giedion, o sindrome tricorinofalangeale tipo 2, è una malattia a esordio neonatale caratterizzata da deficit cognitivo, associato a varie anomalie, compresa la cute ridondante, le esostosi cartilaginee multiple, la facies caratteristica e le epifisi falangeali a cono.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali comprendono il naso globoso, il filtro ampio e prominente, il labbro superiore sottile, le orecchie a cavolfiore, i capelli radi e l'ipoplasia mandibolare.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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