Malattie pediatriche 2 Settembre Set 2014 1529 02 settembre 2014

Sindrome di Jacobsen

La patologia è causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11.

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La sindrome di Jacobsen è una malattia genetica.

La cosiddetta sindrome di Jacobsen è una malattia da geni contigui che causa anomalie congenite multiple e ritardo mentale. La patologia è causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici più comuni sono il ritardo di crescita pre- e post-natale, il ritardo psicomotorio e i dismorfismi facciali che sono caratteristici (deformità del cranio, ipertelorismo, ptosi, coloboma, rime palpebrali rivolte verso il basso, epicanto, sella nasale ampia, naso corto, labbra a forma di V, orecchie piccole, a bassa attaccatura e retroruotate). Alla nascita sono di solito presenti anomalie funzionali delle piastrine, trombocitopenia o pancitopenia.

COME SI CURA

La presa in carico è multidisciplinare e richiede la valutazione del pediatra, del cardiologo pediatra, del neurologo e dell'oculista. Le cardiopatie possono essere gravi e necessitare della correzione chirurgica in epoca neonatale. I neonati possono avere difficoltà alimentari tali da richiedere l'alimentazione con un sondino naso-gastrico.

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