Malattie pediatriche 2 Settembre Set 2014 1554 02 settembre 2014

Sindrome del cri du chat

Non esiste alcuna terapia specifica, ma gli interventi riabilitativi e informativi precoci consentono di migliorare la prognosi.

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collo

La sindrome del cri du chat è una malattia cromosomica.

La cosiddetta sindrome del cri du chat è una malattia cromosomica dovuta alla delezione di una porzione variabile del braccio corto del cromosoma 5 (5p-). La patologia colpisce i bambini nel corso dell'età neonatale.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici principali comprendono il pianto acuto monotono (da cui origina il nome della sindrome del miagolio del gatto), la microcefalia, la sella nasale ampia, l'epicanto, la micrognazia, le anomalie dei dermatoglifi e il grave ritardo psicomotorio e mentale.

COME SI CURA

Non esiste alcuna terapia specifica, ma gli interventi riabilitativi e informativi precoci consentono di migliorare la prognosi e di ottenere risultati importanti nell'integrazione sociale dei pazienti.

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