Malattie pediatriche 2 Settembre Set 2014 1542 02 settembre 2014

Sindrome da microdelezione 2p21

I dismorfismi facciali caratteristici comprendono la fronte prominente e gli occhi a mandorla.

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La sindrome da microdelezione 2p21 è una malattia dell'infanzia.

La sindrome da microdelezione 2p21 è una patologia dell'età neonatale caratterizzata da cistinuria, convulsioni neonatali, ipotonia, grave ritardo dello sviluppo e della crescita, dismorfismi facciali e acidemia lattica.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali caratteristici comprendono la fronte prominente, gli occhi a mandorla, le ciglia allungate, la sella nasale depressa e i padiglioni auricolari grandi e ruotati posteriormente. La calcolosi renale esordisce sempre a un'età precoce.

COME SI CURA

Al momento la terapia è solo sintomatica.

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