Malattie pediatriche 2 Settembre Set 2014 1536 02 settembre 2014

Sindrome da delezione 1p36

I pazienti condividono dismorfismi craniofacciali caratteristici con sopracciglia diritte.

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amiloidosi

La sindrome da delezione 1p36 è un'anomalia cromosomica.

La sindrome da delezione 1p36 è un'anomalia cromosomica che comporta dismorfismi facciali caratteristici, ipotonia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità e ritardo della crescita a esordio prenatale.

COME SI RICONOSCE

I pazienti condividono dismorfismi craniofacciali caratteristici con sopracciglia diritte, occhi infossati, ponte/sella nasale larga e piatta, ipoplasia mediofacciale, filtro lungo, mento appuntito e, spesso, fontanella anteriore grande con chiusura tardiva. E anche microbrachicefalia, orecchie anomale, ruotate posteriormente, a basso impianto.

COME SI CURA

La presa in carico deve essere multidisciplinare. Sono raccomandati la diagnosi precoce e l'accesso a terapie di riabilitazione personalizzate incentrate sullo sviluppo motorio e cognitivo, la comunicazione e le abilità sociali.

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