Malattie pediatriche 2 Settembre Set 2014 1559 02 settembre 2014

Monosomia distale 6p

I dismorfismi facciali comprendono l'ipertelorismo, la fronte larga e le rime palpebrali oblique verso il basso.

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echinococcosi

La monosomia distale 6p è una malattia cromosomica.

La monosomia distale 6p è una malattia a esordio infantile che si associa a una sindrome da delezione cromosomica caratteristica, che presenta un quadro clinico riconoscibile con deficit cognitivo, difetti oculari, sordità e dismorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali comprendono l'ipertelorismo, la fronte larga, le rime palpebrali oblique verso il basso, le orecchie a bassa attaccatura, l'ipoplasia mediofacciale e la micrognatia. La gravità del deficit cognitivo è variabile. I

COME SI CURA

Al momento non esiste una terapia risolutiva.

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