Malattie pediatriche 2 Settembre Set 2014 1533 02 settembre 2014

Lissencefalia tipo 1

I bambini colpiti presentano un grave ritardo di crescita, di solito associato a epilessia e disturbi dell'alimentazione.

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La lissencefalia tipo 1 è una malattia cromosomica.

La cosiddetta lissencefalia tipo 1, o sindrome di Miller-Dieker, è una patologia da delezione di geni contigui, caratterizzata da lissencefalia classica e segni facciali caratteristici. Possono fare parte di questa condizione altre malformazioni congenite.

COME SI RICONOSCE

I bambini colpiti presentano un grave ritardo di crescita, di solito associato a epilessia e disturbi dell'alimentazione.

COME SI CURA

La presa in carico è sintomatica. Per evitare le complicazioni legate ai problemi alimentari e della deglutizione (scarso stato nutrizionale, polmonite ab ingestis), si possono usare tubi nasogastrici e si può effettuare una gastrostomia. È molto importante il controllo delle convulsioni.

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