Malattie pediatriche 2 Settembre Set 2014 1557 02 settembre 2014

Delezione 5q35

Tutti i pazienti presentano dismorfismi facciali, di gravità variabile.

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La delezione 5q35 causa diverse malformazioni.

Con il termine delezione 5q35 si indica la delezione della parte terminale del braccio lungo del cromosoma 5. La patologia colpisce i bambini nel corso dell'età neonatale.

COME SI RICONOSCE

Tutti i pazienti presentano dismorfismi facciali, di gravità variabile; inoltre sono state osservate malformazioni craniche, ritardo mentale lieve ma talvolta grave e malformazioni cardiache.

COME SI CURA

Al momento il trattamento è sintomatico.

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