Malattie pediatriche 30 Luglio Lug 2014 1920 30 luglio 2014

Sindrome di Potocki-Shaffer

La sindrome è causata da una delezione di geni contigui sul braccio corto del cromosoma 11p11.2.

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La sindrome di Potocki-Shaffer è una malattia a esordio infantile.

Con il termine sindrome di Potocki-Shaffer si indica una malattia a esordio infantile caratterizzata da esostosi multiple e forami parietali. Colpisce nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

I piccoli pazienti mostrano fontanella anteriore ampia e, occasionalmente, deficit cognitivo e lievi dismorfismi cranio-facciali. La sindrome è causata da una delezione di geni contigui sul braccio corto del cromosoma 11p11.2.

COME SI CURA

Non è nota alcuna terapia risolutiva.

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