Malattie pediatriche 30 Luglio Lug 2014 1901 30 luglio 2014

Sindrome da microduplicazione 5q14.3

Sono presenti dismorfismi facciali variabili, con alcuni segni comuni, come la fronte alta e larga.

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cuore

La sindrome da microduplicazione 5q14.3 è una malattia cromosomica.

La sindrome da microduplicazione 5q14.3 è una malattia cromosomica caratterizzata da grave ritardo mentale con epilessia, movimenti stereotipati e assenza del linguaggio.

COME SI RICONOSCE

Sono presenti dismorfismi facciali variabili, con alcuni segni comuni, come la fronte alta e larga, le sopracciglia pronunciate, le narici anteverse, il filtro corto e prominente, gli angoli della bocca rivolti verso il basso, il mento piccolo. Nella maggior parte dei pazienti, sono presenti movimenti stereotipati e difficoltà al contatto oculare, segni suggestivi dell'autismo.

COME SI CURA

Non esiste alcuna terapia efficace.

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