Malattie pediatriche 30 Luglio Lug 2014 1913 30 luglio 2014

Sindrome da microdelezione 8q21.11

Le anomalie facciali più frequenti sono il viso tondo, la ptosi, il filtro corto e la bocca piccola con angoli rivolti verso il basso.

  • ...
linfedema

La sindrome da microdelezione 8q21.11 è una malattia cromosomica.

La sindrome da microdelezione 8q21.11 è una malattia cromosomica che può causare ritardo mentale, dismorfismi facciali, compreso il viso tondo, la ptosi, il filtro corto, l'arco di Cupido, le orecchie prominenti a basso impianto, la voce nasale e lievi anomalie delle dita delle mani e dei piedi.

COME SI RICONOSCE

Le anomalie facciali più frequenti sono il viso tondo, la ptosi, il filtro corto, la bocca piccola con angoli rivolti verso il basso e l'arco di Cupido del labbro superiore, le orecchie prominenti a basso impianto, la voce nasale. In tutti i soggetti affetti è presente una disabilità cognitiva lieve-moderata. Sono relativamente comuni le anomalie minori delle dita delle mani e dei piedi, come la camptodattilia, la sindattilia del terzo-quarto dito e l'aspetto tozzo del primo raggio.

COME SI CURA

La presa in carico prevede la valutazione clinica, le terapie finalizzate al miglioramento dello sviluppo e il follow-up regolare da parte di un medico di base e, se necessario, di un'equipe di specialisti. I bambini affetti necessitano quasi sempre di un'educazione speciale.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso