Malattie pediatriche 30 Luglio Lug 2014 1906 30 luglio 2014

Sindrome da microdelezione 6q25

I pazienti presentano microcefalia, ritardo dello sviluppo, dismorfismi e perdita dell'udito.

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La sindrome da microdelezione 6q25 è una malattia cromosomica.

La cosiddetta sindrome da microdelezione 6q25 è una malattia caratterizzata da ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali e sordità. Esordisce nel corso dell'infanzia.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano microcefalia, ritardo dello sviluppo, dismorfismi e perdita dell'udito, e a volte anche agenesia del corpo calloso. I dismorfismi comprendono l'ipoplasia mediofacciale, la sella nasale larga e le orecchie ruotate posteriormente.

COME SI CURA

Al momento non è nota alcuna terapia risolutiva.

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