Malattie pediatriche 30 Luglio Lug 2014 1859 30 luglio 2014

Sindrome da microdelezione 3q29

I segni clinici più comuni sono il deficit cognitivo lieve-moderato e la facies lievemente dismorfica.

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La sindrome da microdelezione 3q29 è un'anomalia genetica.

La sindrome da microdelezione 3q29 è una malattia da delezione subtelomerica ricorrente, associata a un quadro clinico variabile, che comprende deficit cognitivo e dismorfismi. Compare durante l'infanzia.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici più comuni sono il deficit cognitivo lieve-moderato e la facies lievemente dismorfica con microcefalia, viso allungato e stretto, filtro corto, orecchie grandi ruotate posteriormente e sella nasale prominente. Occasionalmente sono stati osservati autismo e andatura atassica.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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