Malattie pediatriche 30 Luglio Lug 2014 1854 30 luglio 2014

Sindrome da microdelezione 2q32q33

I dismorfismi facciali comprendono le rime palpebrali oblique verso il basso, le orecchie a bassa attaccatura e la sella nasale prominente.

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La sindrome da microdelezione 2q32q33 esordisce durante l'infanzia.

Con il termine sindrome da microdelezione 2q32q33 si indica una malattia a esordio infantile caratterizzata da un fenotipo variabile con deficit cognitivo moderato-grave, ritardo del linguaggio significativo, difficoltà alimentari persistenti, ritardo della crescita e dismorfismi.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali comprendono le rime palpebrali oblique verso il basso, le orecchie a bassa attaccatura e la sella nasale prominente. La maggior parte dei pazienti presenta anche palato alto e ogivale o palatoschisi.

COME SI CURA

Al momento la terapia è solo sintomatica.

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