Malattie pediatriche 30 Luglio Lug 2014 1851 30 luglio 2014

Sindrome da microdelezione 2q31.1

I dismorfismi comprendono la microcefalia e le rime palpebrali oblique verso il basso.

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La sindrome da microdelezione 2q31.1 è una malattia cromosomica.

La cosiddetta sindrome da microdelezione 2q31.1 è una malattia caratterizzata da ritardo dello sviluppo moderato-grave, bassa statura, dismorfismi facciali e anomalie variabili degli arti.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi comprendono la microcefalia, le rime palpebrali oblique verso il basso, il filtro piatto e lungo, la micrognatia e le orecchie dismorfiche a bassa attaccatura. Le anomalie degli arti variano dall'ectrodattilia-monodattilia, alla brachidattilia, alla sindattilia e alla camptodattilia. Gli arti inferiori tendono a essere colpiti più frequentemente e in modo più grave, rispetto a quelli superiori.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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