30 Luglio Lug 2014 1006 30 luglio 2014

Sindrome da microdelezione 2q23.1

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La sindrome da microdelezione 2q23.1 è una patologia pediatrica caratterizzata da grave ritardo mentale associato a un significativo ritardo del linguaggio, disturbi comportamentali con iperattività e crisi di riso ingiustificate, bassa statura ed epilessia.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi comprendono la microcefalia, la bocca larga e aperta, il labbro superiore a 'cappello da gendarme' e gli incisivi prominenti. La maggior parte dei pazienti presenta comportamento ripetitivo e stereotipato, disturbi del ciclo del sonno e andatura atassica.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

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