Malattie pediatriche 30 Luglio Lug 2014 1005 30 luglio 2014

Sindrome da microdelezione 2p21

I dismorfismi facciali comprendono la fronte prominente e gli occhi a mandorla.

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balantidiasi

La sindrome da microdelezione 2p21 provoca numerose malformazioni.

La sindrome da microdelezione 2p21 è una malattia a esordio infantile caratterizzata da cistinuria, convulsioni neonatali, ipotonia, grave ritardo dello sviluppo e della crescita, dismorfismi facciali e acidemia lattica.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali comprendono la fronte prominente, gli occhi a mandorla, le ciglia allungate, la sella nasale depressa e i padiglioni auricolari grandi e ruotati posteriormente. La calcolosi renale esordisce sempre a un'età precoce.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

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