Malattie pediatriche 30 Luglio Lug 2014 1003 30 luglio 2014

Sindrome da microdelezione 2p15p16.1

I segni dismorfici comprendono la fronte sfuggente, il telecanto, l'epicanto, le rime palpebrali corte e oblique verso il basso.

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La sindrome da microdelezione 2p15p16.1 è una malattia genetica.

La cosiddetta sindrome da microdelezione 2p15p16.1 è una malattia a esordio nell'infanzia caratterizzata da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

I segni dismorfici comprendono la fronte sfuggente, il telecanto, l'epicanto, le rime palpebrali corte e oblique verso il basso, la ptosi, la radice nasale larga e alta, il filtro piatto, la bocca piccola, il palato alto e stretto ed il labbro inferiore rovesciato.

COME SI CURA

La terapia è solo sintomatica.

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