Malattie pediatriche 30 Luglio Lug 2014 1001 30 luglio 2014

Sindrome da microdelezione 20q13.2q13.3 paterna

I dismorfismi facciali comprendono la fronte alta, la radice nasale larga e il labbro superiore sottile.

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La sindrome da microdelezione 20q13.2q13.3 paterna è una malattia a esordio infantile.

La sindrome da microdelezione 20q13.2q13.3 paterna è una malattia a esordio infantile caratterizzata da grave ritardo della crescita pre- e postnatale, microcefalia, disturbi dell'alimentazione difficilmente trattabili, lieve ritardo psicomotorio, ipotonia e dismorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali comprendono la fronte alta, la radice nasale larga, il labbro superiore sottile, il mento piccolo e le orecchie malformate. Inoltre, i pazienti presentavano ipopigmentazione cutanea, dell'iride e dei capelli e un'anomala distribuzione del tessuto adiposo.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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