Malattie pediatriche 30 Luglio Lug 2014 1908 30 luglio 2014

Sindrome da delezione 8p11.2

Sono comuni la micrognatia, la microcefalia, i solchi preauricolari, il palato ogivale e le orecchie displastiche.

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mioclonia

La sindrome da delezione 8p11.2 è una malattia dei geni contigui.

La sindrome da delezione 8p11.2 è una malattia da geni contigui, caratterizzata dall'associazione tra la sferocitosi congenita, i dismorfismi, il ritardo della crescita e l'ipogonadismo ipogonadotropo.

COME SI RICONOSCE

Sono comuni la micrognatia, la microcefalia, i solchi preauricolari, il palato ogivale e le orecchie displastiche. Tutti i pazienti presentano deficit cognitivo.

COME SI CURA

La terapia può essere solo sintomatica.

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