Malattie pediatriche 30 Luglio Lug 2014 1917 30 luglio 2014

Monosomia 10q distale

È caratterizzata da dismorfismi facciali, ritardo della crescita pre- e postnatale, cardiopatie, anomalie genitali, ritardo dello sviluppo.

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La monosomia 10q distale coinvolge il cromosoma 10.

La monosomia 10q distale è un'anomalia cromosomica che consiste nella delezione terminale del braccio lungo del cromosoma 10. È caratterizzata da dismorfismi facciali, ritardo della crescita pre- e postnatale, cardiopatie, anomalie genitali, ritardo dello sviluppo.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi cranio-facciali comprendono l'ipertelorismo, lo strabismo, la sella nasale larga e prominente e le orecchie a bassa attaccatura e ruotate posteriormente. È comune l'ipotonia. In alcuni soggetti è stata descritta una limitata estensione delle articolazioni e una scoliosi precoce. Le cardiopatie non sono costanti ma sono variabili e comprendono la pervietà del dotto arterioso, il difetto del setto interventricolare, la tetralogia di Fallot e il tronco arterioso.

COME SI CURA

La presa in carico è esclusivamente sintomatica.

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