Malattie pediatriche 30 Luglio Lug 2014 1916 30 luglio 2014

Monosomia 10p distale

Questi pazienti spesso mostrano un dismorfismo del cranio, microcefalia e faccia allungata.

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convulsioni

La monosomia 10p distale è una malattia cromosomica.

La cosiddetta monosomia 10p distale è una malattia cromosomica nella quale è deleta l'estremità distale del braccio corto (p) del cromosoma 10. Colpisce nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

Oltre alle anomalie correlate alla sindrome di DiGeorge (difetti troncoconali con ipoplasia del timo), questi pazienti spesso mostrano un dismorfismo del cranio, microcefalia, faccia allungata, fronte alta, sella nasale ampia, palpebre rivolte verso il basso, narici anteverse, anomalie delle mani e dei piedi, anomalie dell'apparato genito-urinario, ipoacusia e ritardo psicomotorio grave.

COME SI CURA

La gestione della monosomia 10p comprende la valutazione dei segni clinici principali: ritardo dello sviluppo, difficoltà alimentari, ipocalcemia, sordità, cardiopatie, infezioni ricorrenti. Dovrebbero essere coinvolti nella presa in carico, a seconda delle necessità, i pediatri, i neurologi, i nefrologi e gli endocrinologi.

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