Malattie pediatriche 29 Luglio Lug 2014 1715 29 luglio 2014

Sindrome da microdelezione 20p12.3

I dismorfismi comprendono la macrocefalia, l'ipertelorismo, le rime palpebrali oblique verso il basso e la microstomia.

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polimastia

La sindrome da microdelezione 20p12.3 è una malattia genetica.

La sindrome da microdelezione 20p12.3 è una malattia genetica a esordio nell'infanzia caratterizzata dalla sindrome di Parkinson-White associata a un ritardo variabile dello sviluppo e a dismorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi comprendono la macrocefalia, l'ipertelorismo, le rime palpebrali oblique verso il basso e la microstomia.

COME SI CURA

Al momento la terapia è solo sintomatica.

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