Malattie pediatriche 29 Luglio Lug 2014 1743 29 luglio 2014

Sindrome da microdelezione 1q44

I segni facciali più comuni sono la microcefalia, l'ipertelorismo e il labbro superiore sottile.

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La sindrome da microdelezione 1q44 è una malattia genetica.

La cosiddetta sindrome da microdelezione 1q44 è una malattia genetica a esordio infantile caratterizzata da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, in particolare del linguaggio espressivo, convulsioni e ipotonia.

COME SI RICONOSCE

I segni facciali più comuni sono la microcefalia, l'ipertelorismo e il labbro superiore sottile. Sono state osservate in tutti i pazienti anomalie del corpo calloso (agenesia, ipogenesia o leggero assottigliamento).

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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