Malattie pediatriche 29 Luglio Lug 2014 1711 29 luglio 2014

Sindrome da microdelezione 1q21.1

I segni più comuni, ma incostanti, sono la microcefalia e il ritardo dello sviluppo.

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La sindrome da microdelezione 1q21.1 può causare ritardo nello sviluppo.

La sindrome da microdelezione 1q21.1 è una malattia da delezione ricorrente caratterizzata da un quadro clinico variabile, diverso da quello osservato nella sindrome trombocitopenia-aplasia del radio.

COME SI RICONOSCE

I segni più comuni, ma incostanti, sono la microcefalia, il ritardo dello sviluppo o il lieve deficit cognitivo, i dismorfismi facciali, peraltro poco marcati, e le anomalie oculari. Non sono comuni le malformazioni congenite.

COME SI CURA

Al momento la terapia è essenzialmente sintomatica.

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