Malattie pediatriche 29 Luglio Lug 2014 1706 29 luglio 2014

Sindrome da microdelezione 19p13.12

I dismorfismi facciali comprendono la brachicefalia, le narici anteverse e le malformazioni delle orecchie.

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La sindrome da microdelezione 19p13.12 causa ritardo nello sviluppo.

Con il termine sindrome da microdelezione 19p13.12 si indica una malattia a esordio infantile caratterizzata da ritardo dello sviluppo moderato-grave, ritardo del linguaggio, sordità neurosensoriale e/o di conduzione bilaterale e dismorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali comprendono la brachicefalia, le narici anteverse e le malformazioni delle orecchie. Sono state osservate cardiopatie e disturbi del comportamento, come auto- ed eteroaggressività ed iperattività.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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